Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı
(Maple
Syrup Urine Disease)
Gıdalarla aldığımız
protein vücudumuzda aminoasit denilen moleküllere ayrışır. Bu aminoasitler
çeşitlidir. Ayrışan amino asitleri vücudumuz kendine özgü insan proteinleri
elde edecek şekilde yeniden yapılandırarak kullanır. Bu amino asitlerin
ayrışması ve kullanılması için enzimlerimiz kullanılır. Enzimlerin varlığı
genlerimiz ile belirlenmiştir. Eğer vücudumuzda bu enzimlerden bir ya da bir
kaçı yok ise genetik bir sorunla karşı karşıya olduğumuz düşünülür. Amino
asitlerin metabolize edilmesinde kullanılan enzimlerin yokluğunda çeşitli
metabolik hastalıklar izlenir.
Fenilketonüri kadar
sık görülmeyen bir başka amino asit metabolizması bozukluğu da AKÇAAĞAÇ ŞURUBU
İDRAR HASTALIĞI'dır. Akçağaç Şurubu hastalığında valin, lösin ve izolösin amino
asitlerinin metabolizmasında rol oynayan enzim (dallı zincirli alfa ketosit
dehidrogenaz) yoktur. Bu enzim yokluğu genetik bir hastalıktır. Çekinik
kalıtılan (taşıyıcı olmak mümkündür, ancak hem anne hem baba taşıyıcı ya da
hasta ise çocuk da hasta olur) bir hastalık olan Akçağaç Şurubu hastalığının
anne karnındayken belirlenmesi mümkündür.
Eksik olan enzim beyaz
kan hücrelerinde veya fibroblast denilen bağ dokusu hücrelerinde
ölçümlenebilir. Akçağaç şurubu hastalığında valin, lösin ve izolösin isimli
amino asitler (dallı zincirli amino asitler) ve ketoasit formlarının idrar
miktarı yüksektir. Bu nedenle hastanın idrarında tipik bir koku vardır. Çemen
kokusunu andıran bu koku akçaağaçtan elde edilen reçinenin kokusuna
benzediğinden hastalığa bu isim verilmiştir.
Akçaağaç şurubu
hastalığının değişik formları vardır.
Klasik
tip Akçaağaç şurubu hastalığında:
Hastalar doğumda
normaldir. Hayatın ilk haftasında kusma, beslenme bozukluğu, tipik idrar kokusu
saptanır. Birkaç gün içinde kaslarda aşırı bir gevşeklik, hipoglisemi, ağır
metabolik asidoz, konvülziyon ve koma gelişir. Bu hastalarda ilerleyici
nörolojik ve mental bozukluk oluşur. Opistotonus (sırt kaslarında aşırı
kasılmaya bağlı gövdenin geriye eğilmesi) gelişebilir. Hastanın görünümü sepsis
ve menenjite benzer. Kan glukozunun yükseltilmesi klinik durumu
düzeltmez.
Kanda ve idrarda
yukarıda bahsedilen amino asitlerin yüksekliği ve söz konusu enzimin
eksikliğinin saptanması ile tanı konur. Doğumdan önce anne karnındaki bebeğe
tanı koymak da mümkündür. Tanı konar konmaz dallı zincirli aminoasitleri ve
bunların ketoasitlerini vücuttan uzaklaştırmak için acil periton diyalizi
gerekebilir.
Akut dönem atlatıldıktan sonra hastalar beslenmesine özel bir diyet ile devam etmelidir. Dallı zincirli amino asit içermeyen mama ve beslenme bileşimleri kullanılmalıdır. Hayvansal protein diyetten çıkarılır. Yağ ve karbohidrat verilir. Proteinden fakir sebze, meyve, nişasta ve küçük bir bardak süt diyete eklenir.
Tedaviye yaşamın ilk 10 gününde başlanırsa normal büyüme ve gelişme sağlanır. Tedavi görmeyen vakalar birkaç hafta içinde ölürler. Diyet tedavisi hayat boyu sürer. Biyokimyasal takip gereklidir. Bu hastalar normal yaşamlarını sürdürürken enfeksiyona veya stres yaratan herhangi bir hastalığa yakalanırlarsa vücudun bu duruma verdiği yanıt gereği endojen olarak dallı zincirli amino asitler açığa çıkabilir ve hastaların genel durumu bozulabilir. Ağır ketoasidoz, serebral ödem gelişir ve ölüm olabilir. Böyle akut durumlarda periton dializi ile kandaki dallı zincirli aminoasit ve metabolitleri hızla düşürülür. Hastaya enerji içeriği yüksek beslenme ürünleri verilir. Bu gibi durumlarda beslenme dengesine dikkat edilmez ise mental ve nörolojik hasar kalabilir.
Akut dönem atlatıldıktan sonra hastalar beslenmesine özel bir diyet ile devam etmelidir. Dallı zincirli amino asit içermeyen mama ve beslenme bileşimleri kullanılmalıdır. Hayvansal protein diyetten çıkarılır. Yağ ve karbohidrat verilir. Proteinden fakir sebze, meyve, nişasta ve küçük bir bardak süt diyete eklenir.
Tedaviye yaşamın ilk 10 gününde başlanırsa normal büyüme ve gelişme sağlanır. Tedavi görmeyen vakalar birkaç hafta içinde ölürler. Diyet tedavisi hayat boyu sürer. Biyokimyasal takip gereklidir. Bu hastalar normal yaşamlarını sürdürürken enfeksiyona veya stres yaratan herhangi bir hastalığa yakalanırlarsa vücudun bu duruma verdiği yanıt gereği endojen olarak dallı zincirli amino asitler açığa çıkabilir ve hastaların genel durumu bozulabilir. Ağır ketoasidoz, serebral ödem gelişir ve ölüm olabilir. Böyle akut durumlarda periton dializi ile kandaki dallı zincirli aminoasit ve metabolitleri hızla düşürülür. Hastaya enerji içeriği yüksek beslenme ürünleri verilir. Bu gibi durumlarda beslenme dengesine dikkat edilmez ise mental ve nörolojik hasar kalabilir.
Hafif
Akçaağaç Şurubu Hastalığı:
Enzim aktivitesi
%8-16'sına kadar indiğinden normal diyet ile beslenme sağlansa da dallı
zincirli aminoasit miktarına dikkat edilmelidir. Stresli durumlarda klinik tablo
az önce bahsedilen şekilde ilerleyebilir.
Eğer doğumdan sonraki
ilk bir hafta içinde tanı konduysa hastalar özel beslenme ürünleri ile yaşam
boyu beslenerek, kan tahlillerini düzenli olarak yaptırarak ve stres
koşullarına (enfeksiyon, hastalık, travma, aşırı yorgunluk gibi) dikkat ederek
normal günlük yaşamlarını sürdürebilmekte ve normal insan ile aynı ortalamada
yaşayabilmektedir.