12 Mayıs 2013 Pazar

Hastalığım...


Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı 
(Maple Syrup Urine Disease)
Gıdalarla aldığımız protein vücudumuzda aminoasit denilen moleküllere ayrışır. Bu aminoasitler çeşitlidir. Ayrışan amino asitleri vücudumuz kendine özgü insan proteinleri elde edecek şekilde yeniden yapılandırarak kullanır. Bu amino asitlerin ayrışması ve kullanılması için enzimlerimiz kullanılır. Enzimlerin varlığı genlerimiz ile belirlenmiştir. Eğer vücudumuzda bu enzimlerden bir ya da bir kaçı yok ise genetik bir sorunla karşı karşıya olduğumuz düşünülür. Amino asitlerin metabolize edilmesinde kullanılan enzimlerin yokluğunda çeşitli metabolik hastalıklar izlenir.
Fenilketonüri kadar sık görülmeyen bir başka amino asit metabolizması bozukluğu da AKÇAAĞAÇ ŞURUBU İDRAR HASTALIĞI'dır. Akçağaç Şurubu hastalığında valin, lösin ve izolösin amino asitlerinin metabolizmasında rol oynayan enzim (dallı zincirli alfa ketosit dehidrogenaz) yoktur. Bu enzim yokluğu genetik bir hastalıktır. Çekinik kalıtılan (taşıyıcı olmak mümkündür, ancak hem anne hem baba taşıyıcı ya da hasta ise çocuk da hasta olur) bir hastalık olan Akçağaç Şurubu hastalığının anne karnındayken belirlenmesi mümkündür.
Eksik olan enzim beyaz kan hücrelerinde veya fibroblast denilen bağ dokusu hücrelerinde ölçümlenebilir. Akçağaç şurubu hastalığında valin, lösin ve izolösin isimli amino asitler (dallı zincirli amino asitler) ve ketoasit formlarının idrar miktarı yüksektir. Bu nedenle hastanın idrarında tipik bir koku vardır. Çemen kokusunu andıran bu koku akçaağaçtan elde edilen reçinenin kokusuna benzediğinden hastalığa bu isim verilmiştir.
Akçaağaç şurubu hastalığının değişik formları vardır. 
Klasik tip Akçaağaç şurubu hastalığında:
Hastalar doğumda normaldir. Hayatın ilk haftasında kusma, beslenme bozukluğu, tipik idrar kokusu saptanır. Birkaç gün içinde kaslarda aşırı bir gevşeklik, hipoglisemi, ağır metabolik asidoz, konvülziyon ve koma gelişir. Bu hastalarda ilerleyici nörolojik ve mental bozukluk oluşur. Opistotonus (sırt kaslarında aşırı kasılmaya bağlı gövdenin geriye eğilmesi) gelişebilir. Hastanın görünümü sepsis ve menenjite benzer. Kan glukozunun yükseltilmesi klinik durumu düzeltmez. 
Kanda ve idrarda yukarıda bahsedilen amino asitlerin yüksekliği ve söz konusu enzimin eksikliğinin saptanması ile tanı konur. Doğumdan önce anne karnındaki bebeğe tanı koymak da mümkündür. Tanı konar konmaz dallı zincirli aminoasitleri ve bunların ketoasitlerini vücuttan uzaklaştırmak için acil periton diyalizi gerekebilir.
Akut dönem atlatıldıktan sonra hastalar beslenmesine özel bir diyet ile devam etmelidir. Dallı zincirli amino asit içermeyen mama ve beslenme bileşimleri kullanılmalıdır. Hayvansal protein diyetten çıkarılır. Yağ ve karbohidrat verilir. Proteinden fakir sebze, meyve, nişasta ve küçük bir bardak süt diyete eklenir.
Tedaviye yaşamın ilk 10 gününde başlanırsa normal büyüme ve gelişme sağlanır. Tedavi görmeyen vakalar birkaç hafta içinde ölürler. Diyet tedavisi hayat boyu sürer. Biyokimyasal takip gereklidir. Bu hastalar normal yaşamlarını sürdürürken enfeksiyona veya stres yaratan herhangi bir hastalığa yakalanırlarsa vücudun bu duruma verdiği yanıt gereği endojen olarak dallı zincirli amino asitler açığa çıkabilir ve hastaların genel durumu bozulabilir. Ağır ketoasidoz, serebral ödem gelişir ve ölüm olabilir. Böyle akut durumlarda periton dializi ile kandaki dallı zincirli aminoasit ve metabolitleri hızla düşürülür. Hastaya enerji içeriği yüksek beslenme ürünleri verilir. Bu gibi durumlarda beslenme dengesine dikkat edilmez ise mental ve nörolojik hasar kalabilir. 
Hafif Akçaağaç Şurubu Hastalığı:
Enzim aktivitesi %8-16'sına kadar indiğinden normal diyet ile beslenme sağlansa da dallı zincirli aminoasit miktarına dikkat edilmelidir. Stresli durumlarda klinik tablo az önce bahsedilen şekilde ilerleyebilir.
Eğer doğumdan sonraki ilk bir hafta içinde tanı konduysa hastalar özel beslenme ürünleri ile yaşam boyu beslenerek, kan tahlillerini düzenli olarak yaptırarak ve stres koşullarına (enfeksiyon, hastalık, travma, aşırı yorgunluk gibi) dikkat ederek normal günlük yaşamlarını sürdürebilmekte ve normal insan ile aynı ortalamada yaşayabilmektedir.

Ben



Merhabalar benim adım Alperen İlkay KILIÇ. 28.03.2009 Kayseri  doğumluyum. Ortalama 3.5 kg  olarak normal çocuk olarak doğdum. Doğumdan 4. Güne kadar anne sütü ile beslendim.  Doğumumun 5. Günü koma halinde hastaneye gittim. Sayısız tahliller yapıldı. 6. Gün MSUD tanısı konuldu ve yoğun bakıma kaldırıldım. 10 gün boyunca katater diyaliz cihazı ile kanıma karışan proteinler kanımdan arıtıldı. 10 gün sonra diyaliz cihazından çıkartılıp servise alındım. Bu arada plazma amino asitleri olan izolosin, losin ve valin parametrelerim yavaş yavaş düştü. En  önemlisi olan lösin değerim  1800 le girdiğim yoğun bkımd yavaşça düştükçe gözlerim açılmaya başladı. Sürekli doktor gözetimindeyim. 1 ay hastanede kaldım.  Doktorlar hastalığımı aileme söylediklerinde ailem çok üzüldü. Çünkü bu hastalığın protein alerjisi olduğu için (MSUD) yaşamım boyunca diyetle besleneceğimi söylediler. Her ay kontrolüm oluyor.  Plazma amino asitlerime bakılarak diyetim hazırlanıyor ve evime dönüyorum. Yaşamım boyunca MSUD maması içerek ve benim ülkemde üretilmeyen düşük proteinli özel ürünleri tüketmek zorundayım. Ülkemde üretilmediği için bulamıyorum. Herkesin yiyip içtiklerini, bana yasak olduğu için tüketemiyorum. Özel ürünler bazı Avrupa ülkelerinde üretiliyor. Ancak ailem ürünler pahalı olduğu için alamıyor ve yurt dışından getiremiyoruz. Bunun için çok üzülüyorum. Bende çikolata, pasta, kek, çubuk kraker vs. yemek istiyorum. Ama hastalığımdan dolayı yiyemiyorum. Benimde yiyecek ve içeceklerimi rahatça alabilmek için yardım istiyorum. Bilim adamlarının, normal insanlar gibi rahatça istediğimi yiyip içmem için araştırma yaparak ilaç üretmelerini istiyorum. Şu an 4 yaşındayım canım  her şeyi  yiyip içmek istiyor ama bana  özel olan düşük proteinli makarna yiyorum ve (Lp drink) süt içiyorum. Ama ben daha fazlasını istiyorum. Bana ait düşük proteinli özel ürünlerim Almanya,  Polonya, Fransa ve İtalya da üretiliyor. Ama onları getirtebilmek için iletişim kuramıyoruz. Şimdi bazı kurum ve kuruluşlara ve derneklere, sağlıkla  ilgili kuruluşlara, sosyal güvenlik  kurumlarına, ilgili devlet kuruluşlarına, beslenme uzmanlarına, sivil toplum kuruluşlarına ve bütün dünya insanlarına sesleniyorum. ‘’ Anne ben senin yediklerini neden yiyemiyorum? ‘’ diyerek mesaj veriyorum…